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孕前可做基因篩查

本報(bào)訊 據(jù)南方日?qǐng)?bào)消 息,3 月3 日為“ 愛(ài)耳日”。 對(duì)于遺傳性耳聾,廣州醫(yī) 科大學(xué)附屬第三醫(yī)院荔 灣醫(yī)院耳鼻喉科副主任 醫(yī)師范永強(qiáng)表示,通過(guò)基 因篩查,可以發(fā)現(xiàn)包括藥 物性耳聾易感者在內(nèi)的 各種高危人群,通過(guò)指導(dǎo) 生育、早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙 并佩戴助聽(tīng)器或植入人 工耳蝸,可使絕大部分遺 傳性耳聾及其引發(fā)的語(yǔ) 言障礙得以避免。

近年來(lái)耳聾發(fā)生率有 增加的趨勢(shì),有專(zhuān)業(yè)統(tǒng)計(jì) 顯示,目前我國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言 障礙的殘疾人約有2600 萬(wàn) 人,其中7 歲以下聾兒達(dá)80 萬(wàn)人,并以每年新增3 萬(wàn)聾 兒的速度在增長(zhǎng)。對(duì)于兒 童的聽(tīng)力障礙,范永強(qiáng)介 紹,遺傳因素的影響約占 65%,而在4—5 歲以后出現(xiàn) 的聽(tīng)力障礙,遺傳因素可 以上升到71%。

《2016 年兒童用藥安 全調(diào)查報(bào)告白皮書(shū)》顯示, 我國(guó)每年約有3 萬(wàn)名兒童 耳聾與藥物有關(guān)。在遺傳 因素致聾的孩子中,常見(jiàn) 的一種情況是孩子在發(fā)燒 時(shí)使用某一種藥物而失 聰,實(shí)際上藥物高劑量致 聾只是很小的一部分,絕 大多數(shù)是由于攜帶藥物 致聾基因突變?cè)斐桑@類(lèi) 人群常常在不知情的情 況下使用氨基糖甙類(lèi)抗生 素而致聾。

范永強(qiáng)介紹,母親在妊 娠期間患過(guò)風(fēng)疹或其他病 毒性疾病等也可能造成兒 童聽(tīng)力障礙;新生兒早產(chǎn), 耳畸形,出生后黃疸,病毒 性或細(xì)菌性腦炎、缺氧、應(yīng) 用耳毒性藥物,低體重等; 患兒出生后感冒、鼻炎、鼻 竇炎、腺體肥大等都可以引 發(fā)中耳炎。

范主任提醒,對(duì)于已經(jīng) 生育了一個(gè)聾兒,或有耳 聾家族遺傳史,發(fā)生過(guò)突 發(fā)耳聾、夫妻雙方均為有 耳聾等情況的人群,可在 生育前進(jìn)行耳聾基因診斷 和遺傳咨詢。

耳聾基因篩查屬于耳 聾的遺傳咨詢,能夠確定 遺傳方式,計(jì)算再發(fā)風(fēng) 險(xiǎn),對(duì)患者及其家庭成員 的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng) 險(xiǎn)、子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出 準(zhǔn)確評(píng)估與解釋?zhuān)煌ㄟ^(guò)客 觀、準(zhǔn)確的生育指導(dǎo)和干 預(yù)措施,從根本上預(yù)防和 阻斷遺傳耳聾,實(shí)現(xiàn)預(yù)防 耳聾出生缺陷。

干預(yù)治療如針對(duì)外耳 道被羊水、胎脂、耵聹栓塞 的要予以清除異物;診斷為 分泌性中耳炎的要及時(shí)用 藥物、穿刺等治療;先天性 外耳道或中耳畸形要進(jìn)行 手術(shù)治療;確診為永久性感 音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒,應(yīng) 佩戴助聽(tīng)器,使用助聽(tīng)器 3-6 個(gè)月如無(wú)明顯效果,可 以進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評(píng)估, 實(shí)施人工耳蝸植入術(shù)。



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